När en ovanlig diagnos vänder upp och ner på livet

Vi ska klara det! – När en ovanlig diagnos vänder upp och ner på livet

Pappa Marcus och Mamma Cilla är stolta föräldrar till tvååriga lilla Zigge. Ett underbart energiknippe som älskar att bada, att busa med familjens stora schäfrar och att lära Mamma sitt nya språk: klickspråket. Så långt är allt som i vilken småbarnsfamilj som helst. Hus på landet, planer på att låta lillen börja rida och drömmar om ett nytt och större hus förenar dem med många andra bra och ansvarsmedvetna föräldrar. Det är bara en liten detalj som gör denna familj ovanlig. Väldigt ovanlig faktiskt. En diagnos som enbart delas av 12 andra barn i Sverige.

- Min son var sen i sin utveckling och på tiomånaderskontrollen skickade läkaren en remiss som bekräftade hans misstanke. Zigge har Smith-Magenis Syndrom, berättar Cilla på klingande Linköpingsdialekt.

Smith-Magenis syndrom är en utvecklingstörning som beror på en kromosomskada. Syndromet är ovanligt och svårdiagnostiserat men förekommer överallt i världen och i alla befolkningsgrupper. Syndromet orsakar varierade symtom, men vanliga är självskadebeteende, utåtagerande, (ibland våldsamt) hyperaktivitet och sömnstörningar.

- Ja, jag sover kanske tre timmar per dygn om jag har tur. Min son sover ungefär sju timmar per dygn, middagslur och allt inräknat. Vi fick ett sömnmedel som heter Melatonin utskrivet till grabben, men det fungerade inte. Istället för att somna lugnt och tryggt blev han okontaktbar och panikslagen. Vi kämpade på i nästan fyra veckor för att verkligen ge det en ärlig chans. Men sen la vi av. Han ska inte behöva vara rädd, min lille pojke, Cilla suckar innan hon fortsätter:

- Nu har vi en annan medicin som funkar bättre och han sover från klockan sex till tio, ibland elva. Sen är det full rulle igen. Vi försöker flytta fram Zigges sovtid lite, för att få till någon form av vardag men det går inte sådär lysande. Jag vill inte droga mitt barn, det känns så hemskt att ge sin tvååring sömnmedel. En vuxen som tar sömnmedel vet ju att dagen efter är man lite groggy, ont i huvudet och seg. En liten pojke som ska lära sig om allt nytt och spännande i världen behöver ju allt fokus han kan få.

Hur mår Mamma Cilla och Pappa Marcus i sin relation? En allvarlig diagnos drabbar hela familjen och statistiken gällande skilsmässor för par i deras situation är inte på deras sida.

Cilla skrattar och utbrister:

- Jag har världens underbaraste karl! Konstigt nog har vi faktiskt kommit varandra ännu närmre och vi är kärare än någonsin. Vi satsar allt på att ge vår son det underbara liv han förtjänar och är helt överens om att vi ska klara av det här. Ibland kommer min syster över en natt och då tar Marcus och jag in på hotell och bara rår om varandra. Det är liksom vi, vi som tillsammans måste fixa det här. Vi för en ojämn kamp mot myndigheter gällande stöd och hjälp. Vid sidan av dygnet runt – passningen av vår son måste vi försöka sätta oss in i en juridisk snårskog gällande LSS (lagen om stöd och service för funktionshindrade, Reds Anm.) Det hade också varit bra om vi hade fått prata med en psykolog eller stödperson, men vi fick kämpa länge för att bara få ett par timmar med en kurator.

Självklart är det tusen saker som snurrar i huvudet och ibland kan ångesten få fäste. Hur ska vi hantera vår sons självskadebeteende och utåtagerande när han är femton år och stark? Hur blir det med hans framtid? Vad händer med honom när vi går bort? Ensamheten är svår när det gäller en så ovanlig diagnos, det är inte lätt att hitta svar på sina frågor. Internet är en guldgruva och vi har fått nya vänner med barn i samma situation runt om i världen och engelskan har utvecklats i snabb takt!

Jag startade en blogg för att människor i vår närhet skulle få en inblick i vårt liv, hur det faktiskt ser ut. Människor kan inte föreställa sig vad det innebär att aldrig få sova och att varje vaken minut måste ägnas åt att kämpa för ge sitt barn det som andra tar för givet. Vi hoppas att Zigge så småningom ska lära sig prata, men till dess får han lära sig teckenspråk. I och med att han kan kommunicera med omvärlden tror vi att hans frustration och följande utbrott och skadebeteenden kan minska.

- Min lille pojke är underbar och jag och Marcus är överens om att ösa outtömlig kärlek över honom. Ja, det kan göra ont i mig när jag ger honom en kram och får en snyting tillbaka, men jag hoppas att han någonstans därinne förstår att hos oss finns det alltid bara kärlek att hämta. Och sen är det klart att den själsliga smärtan försvinner när han ger mig ett leende, eller vi dansar och skrattar tillsammans. Och ja just det! På bara sex månader har han redan lärt sig 40 tecken och när han tecknar ”puss” och sträcker sig fram och ger mig en blöt stor puss, ja då smälter man.